free β-hCG

Lidský choriový gonadotropin (hCG) je glykoproteinový hormon složený z 2 nekonvalentně spojených podjednotek α- a β‑řetězce. Protein je produkován trofoblastem. Slouží k udržování žlutého tělíska během prvních týdnů těhotenství a stimuluje produkci progesteronu.
HCG se běžně vyskytuje pouze v krvi a moči těhotných žen. Koncentrace hCG vzrůstá exponenciálně v prvním trimestru těhotenství a vrcholu dosáhne kolem 9. týdne těhotenství. 

U netěhotných mohou hCG produkovat trofoblastické a netrofoblastické tumory a nádory zárodečných buněk s trofoblastickými složkami. 

Sérum těhotných žen obsahuje především intaktní hCG. Nicméně malá část α- a β‑podjednotek cirkuluje v nevázané formě. Podíl volné βhCG dosahuje v průměru 1 % ve srovnání s intaktním hCG. Pouze intaktní hormon je ovšem biologicky aktivní. Volná βhCG v kombinaci s plazmatickým proteinem A spojeným s těhotenstvím (PAPP‑A) a sonografickým měřením šíjové translucence (NT) identifikuje ženy se zvýšeným rizikem nošení plodu postiženého Downovým syndromem během prvního trimestru (týden 8‑14) těhotenství. Použitím této kombinace markerů byla úspěšnost detekce až 70 % (pouze sérové markery) a 90 % (v kombinaci s NT) při falešné pozitivitě 5 %. Když zahrnuje sonografické vyšetření i vyšetření přítomnosti nosní kůstky, byla zjištěná úspěšnost detekce 97 %. V závislosti na věku matky lze riziko těhotenství s Downovým syndromem vypočítat použitím specifického algoritmu. Na základě takto získaného odhadu rizika může být indikováno neinvazivní prenatální testování (NIPT) založené na volně cirkulující fetální DNA. Ženám se zvýšeným rizikem aneuploidie při screeningu v 1. trimestru by mělo být nabídnuto genetické poradenství a možnost odběru choriových klků (CVS) nebo amniocentéza.