PAPP-A

Lidský plazmatický protein A spojený s těhotenstvím (PAPP‑A) je velký glykoprotein skládající se ze 2 podjednotek. PAPP‑A v kombinaci s volným βhCG a sonografickým vyšetřením šíjového projasnění (NT) identifikuje během 1. trimestru (8.‑14. týden) těhotenství těhotné ženy se zvýšeným rizikem, že plod je postižený Downovým syndromem. Použitím této kombinace markerů byla popsaná míra detekce do 70 % (pouze sérové markery) a 90 % (v kombinaci s NT) při 5 % podílu falešně pozitivních výsledků. Bylo zjištěno, že pokud se při sonografickém vyšetření hodnotí rovněž přítomnost nosové kosti, je míra detekce plodu s Downovým syndromem 97 %. Riziko Downova syndromu u plodu lze vypočítat na základě věku matky pomocí specifického algoritmu. Na základě takto vyhodnoceného rizika může být u těhotné ženy indikováno neinvazivní prenatální testování (NIPT) založené na stanovení množství volně cirkulující fetální DNA, nebo invazivní vyšetření. Ženám se zvýšeným rizikem aneuploidie při screeningu v 1. trimestru by mělo být nabídnuto genetické poradenství a možnost odběru choriových klků (CVS) nebo amniocentéza.